بررسی فراوانی پلی مورفیسم جایگاه sspi در اینترون ii ژن بتا گلوبین در استان مازندران
Authors
abstract
سابقه و هدف: با توجه به میزان تولد سالانه تالاسمی ماژور در کشور، پیشگیری از این بیماری از طریق تشخیص پیش از تولد از اولویت های بهداشتی است. در ایران در 20-10 درصد افراد ناقل تالاسمی، جهش ژنی ناشناخته باقی می ماند. در چنین مواردی بررسی پیوستگی ژنی با استفاده از جایگاه های چند شکلی داخل یا نزدیک ژن برای ردیابی کروموزوم حامل جهش یا طبیعی، جهت تشخیص پیش از تولد، قابل انجام است. جایگاه sspi که برای اولین بار در ایران مورد بررسی قرار می گیرد، داخل اینترون ii ژن بتاگلوبین قرار دارد. هدف این مطالعه تعیین فراوانی چند شکلی این جایگاه در جمعیت استان مازندران می باشد.مواد و روش ها: خون محیطی 211 فرد ناقل تالاسمی ساکن استان مازندران تهیه شد. پس از استخراج dna و تکثیر ناحیه ژنی بتاگلوبین حاوی جایگاه چند شکلی sspi با استفاده از روش واکنش زنجیره پلی مراز (pcr)، اثر آنزیم sspi با استفاده از ژل آگاروز ارزیابی شد.یافته ها: از 422 کروموزوم بررسی شده، 20.6 درصد برای جایگاه sspi منفی بود. جایگاه های منفی تقریبا به میزان برابر با آلل های سالم و جهش یافته همراه بودند (11.9 درصد و 14.3 درصد).استنتاج: از بررسی جایگاه sspi برای ردیابی کروموزوم های حاوی آلل سالم و جهش یافته ژن بتاگلوبین می توان استفاده کرد.
similar resources
بررسی فراوانی پلی مورفیسم جایگاه SspI در اینترون II ژن بتا گلوبین در استان مازندران
Background and purpose: Due to the high annual birth rate of thalassemia major in our country, its prevention by prenatal diagnosis is of important priority. Gene mutation remains unknown in 10-20% of thalassemia trait people in Iran. In these cases, linkage analysis using polymorphic sites which are located near or within the gene is necessary to follow the mutant or the normal chromosome. Ssp...
full textفراوانی موتاسیونهای ژن بتا - گلوبین در بیماران بتا-تالاسمی شرق مازندران
Background and purpose: Beta-thalassemia is the most common inherited disorder in the world, especially in Iran. According to Iranian thalassemia society registry, 18616 thalassemia patients now living in Iran, which Mazandaran and Fars provinces have the most patients. Previous reports have shown that the frequency of b-thalassemia carriers is more than 10% in Mazandaran province. Although b...
full textبررسی فراوانی پلی مورفیسم ژنتیکی C3435T ژن MDR1 در یک جمعیت سالم استان مازندران
Background and purpose: The human multidrug resistance gene (MDR1) encodes for P-glycoprotein (P-gp) which is a transmembrane transporter protein acts as an efflux pump for a number of xenobiotics. It plays a protective role for cells against DNA damage caused by toxins and drugs. The wobble C3435T polymorphism at exon 26 has been associated with different expression levels and activities of th...
full textبررسی فراوانی پلی مورفیسم ژنتیکی (C4326G) Leu432Val ژن 1B1CYP در یک جمعیت سالم استان مازندران
Background and purpose: CYP1B1 is involved in the metabolism of exogenous and endogenous substrates and plays a key role in hormone and xenobiotic induced carcinogenesis. Polymorphisms in CYP1B1 could result in modifications in its enzyme activity and are known to be associated with cancer susceptibility related to environmental toxins and hormone exposure. Moreover, the association of CYP1B1 p...
full textبررسی پلی مورفیسم اینترون 3 ژن P53 در نمونه های سرطانی پستان در اصفهان
Introduction & Objective: Genetic agents play important roles in developing of cancers. Mutations and polymorphism affects on p53 protein function in suppressing tumor. We aimed to investigate the intron 3 polymorphism of p53 in Isfahanian breast invasive ductal carcinoma. Materials & Methods: We undertook a case–control study on 192 controls and 192 patients with breast invasive ductal carc...
full textفراوانی موتاسیونهای ژن بتا - گلوبین در بیماران بتا-تالاسمی شرق مازندران
سابقه و هدف: بتا- تالاسمی، شایع ترین بیماری ارثی در جهان و بویژه در ایران می باشد. بر اساس آمارهای انجمن تالاسمی، در ایران 18616 بیمار زندگی می کنند که استانهای مازندران و فارس بیشترین آمار را دارا هستند. گزارشات بیانگر فراوانی بیش از 10 درصدی ناقلین بتا- تالاسمی در استان مازندران می باشد. علی رغم ناهمگونی بالای بیماری در سطح مولکولی، در هر جمعیت 5 تا 10 جهش شایع تر است. در این پژوهش موتاسیون ه...
full textMy Resources
Save resource for easier access later
Journal title:
مجله دانشگاه علوم پزشکی مازندرانجلد ۱۷، شماره ۵۸، صفحات ۵۷-۶۴
Keywords
Hosted on Doprax cloud platform doprax.com
copyright © 2015-2023